Компьютерная диагностика в генетике. компьютерный дифференциальный генетический диагнозКомпьютерная диагностика в генетике. Компьютерный дифференциальный генетический диагнозКомпьютерная диагностика позволяет использовать накопленный опыт и научные знания о проявлениях патологического процесса на разных этапах его развития.
Г.И. Лазюк и соавт. (1983) отмечают, что все признаки в рамках конкретного синдрома являются факультативными и любой из них может отсутствовать.
Важно подчеркнуть, что дифференциальный диагноз многих форм наследственных заболеваний имеет далеко не академическое значение. Неточный диагноз или ложная трактовка генеза распознанной патологии приводит к назначению неправильного лечения и, что не менее важно, к неверной ориентации семей при медико-генетическом консультировании в отношении прогноза здоровья будущего потомства. Необходимость автоматизированной диагностики наследственных заболеваний для медико-генетической и педиатрической практики и российского здравоохранения не подлежит сомнению. Для педиатрии внедрение подобных систем особенно необходимо, так как подавляющее большинство наследственной патологии реализуется в детском возрасте, и именно педиатру приходится сталкиваться с трудностями диагностического плана. В системе, разработанной в московском НИИ педиатрии и детской хирургии, описание синдромов подразделено на несколько групп: обязательные признаки, т.е. без которых данный диагноз абсолютно неправомерен (например, низкий рост при всех формах карликовости); главные - обычно встречающиеся при конкретной нозологической форме (например, полидактилия при синдроме Барде-Бидля) и второстепенные (случайные, например гипертелоризм при гомоцистинурии). При ряде заболеваний обязательные симптомы могут отсутствовать. Пример описания синдрома (синдром Сотоса):
В связи с этим создание центра компьютерной диагностики моногенных и хромосомных болезней детского возраста весьма целесообразно, что позволит значительно повысить уровень распознавания малоизвестных синдромов наследственной природы в различных регионах нашей страны. Она ориентирована на первичную диагностику, уточнение показаний к кариотипическому исследованию; функциональное изучение морфогенеза человека. Случаи множественных МВПР, относящиеся к тем или иным синдромам, на практике до 50 % случаев без применения компьютерных систем остаются нераспознанными. В результате четкого описания симптомов, наблюдающихся у конкретного больного, указанные системы позволяют из всего многообразия заболеваний выделить наиболее сходные синдромы по фенотипическим признакам. Врач получает возможность провести дифференциальную диагностику среди ограниченного перечня нозологии, выбрать оптимальный план дальнейшего обследования и лечения больного или использовать информацию для оценки генетического риска (прогноз заболевания). Диагностический уровень выявления наследственной патологии возрастет, если обеспечить обмен информацией через электронные средства связи всех пользователей этих систем. - Читать далее "Генетические информационные базы данных. Цели и задачи генетических баз данных" > Оглавление темы "Методы диагностики в генетике. Информационные базы данных":1. Молекулярно-цитогенетические методы диагностики. ДНК-зонды в генетике 2. Методы FISH-диагностики в генетике. Метод гибридизации in situ в кариотипировании 3. Показания для молекулярно-цитогенетического анализа. Принципы молекулярно-генетической диагностики 4. Прямые методы ДНК-диагностики. Косвенные методы ДНК-диагностики 5. Функциональная диагностика в генетике. Функциональная диагностика мукополисахаридозов 6. Виды функциональной диагностики в генетике. Фармакологические пробы в генетике 7. Оценка гипермобильности суставов. Пример применения функциаональной диагностики в генетике 8. Проблемы изучения наследственной патологии. Компьютерные справочные системы в генетике 9. Компьютерная диагностика в генетике. Компьютерный дифференциальный генетический диагноз 10. Генетические информационные базы данных. Цели и задачи генетических баз данных |
|
||
Сделать бесплатный сайт с uCoz |